Symptomen CDKL5

De meeste symptomen/kenmerken op een rij:

Kinderen met het cdkl-5 syndroom lijken allemaal wat specifieke kenmerken te bezitten. Zoals de handwring bewegingen en een soms zijdelinkse blik. Hieronder staan een aantal kenmerken/ symptomen op een rij. Soms zijn deze kenmerken te relateren aan een bepaald symptoom, zoals de zijdelingse blik die te wijten is aan het slechte zien. Waarbij het kind met haar hoofd in een bepaalde hoek, het zichtveld vergroot. Het wil niet zeggen dat al deze kenmerken voorkomen bij een bepaald kind. Soms gaat het om een selectie uit deze rij.

  • Moeilijk behandelbare epileptische aanvallen startend in de eerste maanden van het leven.
  • Infantiele spasmen (in ongeveer 50%).
  • Veel verschillende soorten epilepsie waaronder myoclonieën(plotseling samentrekkende spieren).
  • Een klein hoofd (microcefalie) in ongeveer 50%. (vaak uit zich dit nog niet na de geboorte maar later)
  • De hand wring bewegingen, handwas bewegingen of bijten van de handen.
  • Vertraging in de ontwikkeling
  • Beperkt of afwezig contact.
  • Overgevoeligheid bij aanraken. (Bijvoorbeeld afkeer van haar borstelen).
  • Gebrek aan oogcontact of slecht contact met de ogen.
  • Gastro-oesofageale reflux.
  • Constipatie
  • koude voeten.
  • Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
  • Bruxisme. Slijpen van de tanden.(tandenknarsen)
  • Episodes van lachen of huilen zonder reden.
  • Gil- en schreeuwbuien.
  • Slechte bloedsomloop
  • Laag / Slechte spierspanning. Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
  • Zeer beperkte handvaardigheden.
  • Sommige autistisch-achtige neigingen.
  • scoliose.
  • Corticale/Cerebrale visusstoornis (CV)
  • Apraxie. (geen spraak) of moeilijk praten.
  • Eten / drinken kunnen een uitdaging zijn door slikproblemen
  • Slapenloosheid (slapen soms een paar nachten niet)
  • Kenmerken zoals een zijdelingse blik, en de gewoonte van gekruiste benen.
  • Spitsvoeten.
  • Vaak een slecht hoofd/romp balans. Hierdoor is zitten vaak niet goed mogelijk.
  • Kyfose. (kromming van wervelkolom)
  • Kleine voeten

Natuurlijk horen we graag van u of er nog andere specifieke kenmerken zijn die niet in dit rijtje staan. Het erkennen van specifieke kenmerken kan er voor zorgen dat ouders adequaat, op tijd en/of zonder paniek handelen. Het kan daarbij belangrijk zijn te weten of het bij andere kinderen ook voorkomt.