Levensverwachting

Levensverwachting, een veel voorkomende maar moeilijke vraag.

Helaas is er op dit moment nog niets bekend over de levensverwachting van mensen met de diagnose cdkl-5. De oudste persoon beschreven in de literatuur is 41 jaar jong geworden. Er zijn veel mensen bekend van onder de 10 jaar en rond de 20 en de meeste kinderen die op dit moment het diagnose krijgen zijn heel jong. Van een aantal maanden tot 4 jaar oud of soms iets ouder. De vroeg startende en moeilijk behandelbare epilepsie zorgt daarbij tevens voor een in een vroeg stadium ontdekken van de ziekte. Sinds cdkl-5 in 2004 is bekendgemaakt zijn er steeds meer kinderen die de diagnose krijgen, maar te weinig voor duidelijkheid.Op dit moment zijn er zo’n kleine 500 gevallen bekend wereldwijd. Bij de meeste kinderen is de levensverwachting afhankelijk van hoe de symptomen van cdkl-5 behandeld kunnen worden. Een groot voorbeeld hiervan is de ernstige en moeilijk behandelbare epilepsie. Daarnaast de niet ziekte gerelateerde problemen, zoals de vaak slechte weerstand die kan zorgen voor problemen naast het cdkl-5 syndroom. Onderzoek heeft op dit moment uitgewezen dat een kind met het cdkl-5 syndroom een redelijk normale levensverwachting heeft, echter blijkt dit in de praktijk niet voor te komen. Deze verwachting komt voort uit het feit dat een cdkl-5 kind zelden overlijd aan het cdkl-5 syndroom op zich, maar aan de niet ziekte gerelateerde problemen zoals ziektes die voortkomen aan een lage weerstand, verschillende ontstekingen zoals longontsteking en andere problemen naast het cdkl-5 syndroom. Het bestrijden van de symptomen van cdkl5 en de niet ziekte gerelateerde problemen blijken op dit moment de grootste kans van slagen omdat het cdkl-5 syndroom op zich op dit moment niet te genezen is. Er bestaan op dit moment geen middelen, cdkl-5 te bestrijden of te voorkomen, echter zijn er verschillende onderzoeken en testen gaande die verschillende mogelijkheden bieden de ziekte te stoppen en/of te voorkomen. Helaas is hiervoor nog veel geld nodig en mede daarvoor zet stichting cdkl-5 zijn beste beentje voor.