Erfelijkheid

Erfelijkheid

Nog altijd bestaat de vraag hoe erfelijk het cdkl-5 syndroom is. Hierover is nog veel te weinig bekend en onderzoek is dus nog nodig. Wel raken we hierin steeds bekender. Voor de 1 zal het duidelijk zijn en voor de ander nog een vraag. Om meer duidelijkheid te geven over erfelijkheid is het belangrijk een klein beetje te weten hoe erfelijkheid word bepaald en wat het cdkl-5 gen is. Hieronder een beetje meer duidelijkheid.

Het menselijk lichaam bestaat uit vele organen. Deze organen zijn weer opgebouwd uit weefsels en cellen. De ontwikkeling van cellen gebeurt al bij een ongeboren kind en elke cel heeft zijn functie. Een goed voorbeeld hiervan zijn hersencellen en huidcellen.
Elk kind bevat cellen met een volledige copie van het erfelijk materiaal van haar ouders. Dit in de vorm van chromosomen. De copie van het erfelijk materiaal word gemaakt bij de celdeling. Chromosomen bevatten alle genetische informatie en zijn de dragers van genen. Je kan een chromosoom zien als een lange streng die bestaat uit dna. Dna heeft een code met erfelijke eigenschappen.
Een gen bevat dna informatie voor het vormen van een eiwit en deze eiwitten gaan weer een verbinding aan met andere eiwitten. Welke eiwitten het doelwit zijn van het cdkl-5 gen is nog grotendeels onbekend.

Allel

Genen bepalen dus erfelijke eigenschappen zoals de kleur van je haar.In alle lichaamscellen zitten twee kopieën van elke chromosoom. 1 van de vader en 1 van de moeder. Chromosomen zijn de dragers van de genen en dit betekent dat er dus ook van alle genen twee kopieën zijn: van de moeder en van de vader. Zo’n kopie word allel genoemd.Eén paar genen kan verschillende soorten allelen hebben.Bij twee keer hetzelfde allel noemen we dit homozygoot. Dit geldt als je van beide ouders de dezelfde haarkleur hebt geërfd.Bij twee verschillende allelen, dan noemen we dit heterozygoot. De vader zorgt bv. voor een bruine haarkleur en de moeder voor blond. Welke haarkleur het kind dan krijgt hangt af van het type allel. Dominante,recessieve of co dominante allelen.

Dominant, recessief of co dominant

Een dominant allel bepaalt bijna altijd de eigenschap. Een recessief allel wordt dus onderdrukt door het dominante allel. De eigenschap van het recessieve allel komt daarom niet tot uiting. Voor haarkleur is het bruine allel dominant over het blonde allel.
Soms zijn verschillende allelen even sterk en dan wordt dit co-dominantie genoemd.

Genotype of fenotype

Verschillende combinaties van allelen worden genotypen genoemd. Verschillende genotypen kunnen leiden tot dezelfde eigenschap en dan heet het fenotype.
Het dominante allel bepaalt dus de eigenschap, ofwel het fenotype. Als er geen dominante allelen zijn, krijg je een recessief fenotype.

Erfelijke afwijkingen kun je verdelen in verschillende groepen:
1 Chromosoom afwijkingen door een afwijking aan het chromosoom structuur.
2 Monogene aandoeningen door verandering of mutatie in een gen.
3 Multifactoriele aandoeningen die worden bepaald door een combinatie van factoren.
Bij het cdkl-5 syndroom praten we over een monogene aandoening. Het cdkl-5 gen bevat informatie om een eiwit te maken waaruit ons lichaam is opgebouwd. Als een mutatie ervoor zorgt dat het gen niet of niet goed functioneerd dan veroorzaakt dit de aandoening. Dit ontstaat wanneer er iets mis gaat bij het kopieren van het gen.
Monogene aandoeningen zijn erfelijk en kun je verdelen in categorieen:
1 Autosomaal dominant
2 autosomaal recessief
3 x gebonden.
Bij het cdkl-5 syndroom praten we over een x gebonden afwijking en hierbij ligt de oorzaak op het x chromosoom. Het x chromosoom is het geslachts chromosoom. Er zijn twee geslachts chromosomen. Het X en het Y chromosoom. Mannen hebben een X en een Y chromosoom en vrouwen hebben twee X chromosomen. X gebonden afwijkingen kun je weer verdelen in dominant , recessief,niet erfelijk of spontane mutatie.
Een x gebonden dominante afwijking komt maar zelden voor.  Hiervoor heeft 1 van de ouders een afwijking aan het gen en kunnen dit op verschillende manieren doorgeven. Als de moeder de aandoening heeft kan zij het afwijkende x chromosoom of het gezonde x chromosoom doorgeven. Je hebt dus 50% kans. Als de vader de afwijking doorgeeft krijgen al zijn dochters dezelfde afwijking omdat hij maar 1 x chromosoom heeft. Jongens krijgen altijd het Y chromosoom van de vader en de x chromosoom van de moeder. Jongens erven dus nooit van de vader.
Een x gebonden recessieve afwijking komt vooral bij jongens voor en meisjes zijn hier vooral de drager. Dit heeft te maken met dat meisjes 2 x chromosomen heeft. Dit komt bij het cdkl-5 syndroom eigenlijk niet voor.
Niet erfelijke aandoening. Deze aandoening ontstaat door niet erfelijke afwijkingen door invloeden van buitenaf. B.v medicijn of alcohol gebruik tijdens zwangerschap of infecties bij zwangerschap of andere problemen tijdens de zwangerschap. Bij niet erfelijke aandoeningen is er geen sprake van veranderingen in het erfelijk materiaal.
Spontane mutatie word veroorzaakt door een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal van het kind. Ze heeft het niet geerfd van de ouders en is een nieuwe verandering. Ook wel spontane mutatie of nieuwe mutatie. Er gaat iets mis met de eicellen of spermacellen van de ouders. Het kind kan deze mutatie wel doorgeven en daarom word het erfelijk.

Erfelijkheid word dus door verschillende factoren bepaald en is niet zomaar in elke situatie te plaatsen. Laat u zich hierover deskundig informeren.