Cdkl5 epilepsie

Wat is CDKL5 epilepsie?

CDKL5 epilepsie is een vorm van epilepsie die veroorzaakt wordt door een foutje in het erfelijk materiaal. De plaats van dit foutje in het erfelijk materiaal wordt het CDKL-5gen genoemd.Kinderen met epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL-5gen kunnen verschillende vormen van epilepsie hebben. Deze is vaak er moeilijk behandelbaar, in combinatie met een grote ontwikkelingsachterstand en kenmerken uit het autistisch spectrum.CDKL-5  is een zeldzame ziekte, wat nog maar pas ontdekt is. Daarom zijn precieze cijfers niet te geven. De meeste kinderen hebben het foutje niet van de ouders geërfd, maar het is bij het kind zelf ontstaan. De kans op herhaling bij eventuele broertjes of zusjes is heel erg klein.Het foutje in het gen is al voor de geboorte aanwezig, de meeste kinderen krijgen al op jonge leeftijd voor het 1ste levensjaar last van deze epilepsie en hebben een grote ontwikkelingsachterstand.Met behulp van een bloedonderzoek  kan het erfelijk foutje ontdekt worden. De uitslag kan echter enkele maanden duren.Er bestaat geen behandeling die kinderen met CDKL-5 epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epileptische aanvallen zo goed mogelijk te onderdrukken. En om kinderen te stimuleren in hun ontwikkeling.De levensverwachting van kinderen met CDKL-5  hangt sterk samen met de ernst van de epilepsie en de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met een zeer ernstige vorm van epilepsie kan de levensverwachting beperkt zijn. Kinderen komen te overlijden aan een epileptische aanval waar ze niet meer uitkomen. Of aan een terugkerende longontsteking.  Kinderen met epilepsie die redelijk onder controle is en met een voortgaande ontwikkeling hebben een normale levensverwachting.

De symptomen van CDKL5 epilepsie

  • Moeilijk te behandelbare epilepsie.
  • Ontwikkelingsachterstand. ( als gevolg van de epilepsie en ook als gevolg van de veranderde aanleg van de hersenen, ontwikkelen deze kinderen zich langzamer dan hun leeftijd genoten. Een deel van de kinderen zal wel leren lopen en praten. Maar een ander deel zal hier niet toe in staat zijn. Dit hangt heel sterk af van de ernst van de epilepsie.)
  • Problemen met zien ( bij een deel van de kinderen zit het in de ogen zelf maar bij het merendeel  zit het in de verwerking van de hersenen. De hersenen nemen niet waar wat de ogen zien.)
  • Autistische kenmerken, ( Ze leven in hun eigen wereldje en hebben niet altijd behoefte aan contact met anderen. Ze sluiten zich daarvoor af. Vaak hebben ze een bepaalde bezigheid die ze telkens weer herhalen.)
  • Lage spierspanning. (  jonge kinderen met CDKL-5 hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.)
  • Spasticiteit, ( Wanneer kinderen ouder worden  kan er spasticiteit ontstaan in de armen en benen. Deze voelen stijver aan en kunnen minder makkelijk gebogen worden. Kinderen houden hun armen vaak gebogen met hun handen in vuisten. Terwijl de benen juist gestrekt worden of voor elkaar gekruist worden.)
  • Groei hoofdje, ( deze kinderen hebben bij de geboorte vaak een normale hoofdomtrek. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder hard dan dat van leeftijdsgenoten.

bron:  http://www.kinderneurologie.eu/    of   http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/CDKL5.php
Geschreven door: Jolanda Schieving.  Kinderneuroloog in het UMC St. Radboud Nijmegen.